Démarrage de l’étude PRE-ALS

L’étude PRE-ALS (« Défauts présymptomatiques des jonctions neuromusculaires et mécanismes de compensation musculaires dans la SLA ») a pour objectif d’identifier s’il existe des modifications décelables au niveau des muscles et de la zone de contact entre nerf et muscle (« jonction neuromusculaire ») chez les personnes porteuses d’une anomalie génétique pouvant causer une SLA, qui n’ont pas développé de perte de force. Le deuxième objectif de cette étude est d’identifier, chez ces personnes, les mécanismes de compensation de la « jonction neuromusculaire » et du muscle qui permettent d’éviter l’apparition de la perte de force.

 

Il est prévu d’inclure 10 personnes porteuses d’une mutation sur le gène C9ORF72 ou le gène SOD1 et n’ayant aucune perte de force. Cette étude comporte le prélèvement d’un petit échantillon de muscle prélevé par biopsie musculaire au niveau du muscle deltoïde (épaule), afin d’analyser au microscope le muscle et/ou la zone de contact entre nerf et muscle

Investigateur principal sur le centre : Docteur BRUNETEAU – secrétariat : 01.42.16.24.72.