La Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA), ou maladie de Charcot, est la plus fréquente des maladies du motoneurone de l’adulte. C’est une pathologie neurodégénérative affectant les motoneurones de la corne antérieure de la moelle épinière, du tronc cérébral et du cortex cérébral, responsable d’une faiblesse musculaire progressive.
La SLA, une maladie dont les causes sont mal connues
La SLA est une maladie relativement rare dont l’incidence de survenue est évaluée entre 0,4 et 2,6 pour 100 000 habitants par an, selon les zones géographiques. Une étude récente a ainsi évalué l’incidence de la SLA en Europe à 2,1 cas pour 100 000 habitants par an. La cause de la maladie n’est pas connue actuellement. Le plus souvent, la maladie survient de façon apparemment « sporadique », c’est à dire sans antécédent de la maladie au sein de la famille du patient. De très nombreux facteurs de risque ont été évoqués (comme par exemple l’exposition aux pesticides, aux métaux lourds ou l’activité physique) mais aucune association n’a, à ce jour, été démontrée de façon convaincante et reproductible et les résultats des différentes études épidémiologiques sont contradictoires.
Environ 5% à 10% des patients rapportent une histoire familiale de la maladie. Le premier gène impliqué dans la survenue de la SLA a été découvert en 1993, il s’agit du gène SOD1 (superoxide dismutase 1) situé sur le chromosome 21. De nombreux autres gènes associés à la maladie ont depuis été identifiés. Certains contribuent dans une proportion importante aux cas de SLA familiales, comme les gènes SOD1, TARDBP (TAR DNA-binding protein), FUS et le gène C9ORF72 (chromosome 9 open reading frame 72).
Une maladie dont la présentation et l’évolution sont variables:
La SLA se traduit par l’association de signes et de symptômes témoignant de l’atteinte des motoneurones du cerveau (« motoneurones centraux ») et de ceux de la moelle épinière et du bulbe cérébral (« motoneurones périphériques »), mais leur importance et les zones touchées sont variables selon les patients.
Les principaux symptômes sont la perte de force, des crampes et fasciculations, une raideur des muscles (spasticité) qui peut toucher les bras et les jambes de façon variable. L’atteinte de la région « bulbaire » peut-être responsable d’une modification de la parole avec difficultés d’articulation et de difficultés de déglutition. L’atteinte des motoneurones centraux innervant la région bulbaire peut être responsable d’une « hyperémotivité », avec parfois des phénomènes de rire ou de pleurs plus difficiles à contrôler que normalement.
L’atteinte des motoneurones innervant le diaphragme (principal muscle respiratoire) constitue un des principaux risques lors de l’évolution de la maladie. Elle se traduit par l’apparition d’un essoufflement à l’effort et/ou nocturne (nécessité de dormir semi-assis par exemple).
L’atteinte des capacités cognitives est rare mais reste possible. Il s’agit alors plus souvent de troubles comportementaux avec modifications des traits de caractère que d’une atteinte de la mémoire ou du langage.
L’évolution de la SLA se fait le plus souvent vers l’aggravation progressive, mais le rythme de cette aggravation est variable. Sur le plan statistique, la survie moyenne est évaluée entre 3 et 5 ans mais avec une grande variabilité évolutive entre les patients. Selon les études, la proportion de patients survivant plus de 10 ans est ainsi évaluée entre 10 et 20%.
La prise en charge (médicale et paramédicale) est donc cruciale, ainsi qu’un suivi régulier permettant de dépister et traiter au mieux les complications liées à la maladie.